¿Qué supone haber descifrado el genoma humano?

Supone que tenemos el orden o secuencia de todos los elementos que constituye nuestra herencia genética y ahora se trata de averiguar qué significan. Este manual de instrucciones para el funcionamiento del organismo está compuesto por 3.120 millones de letras, escritas en el lenguaje químico del ADN (pares de bases químicas). Se ha deletreado el 97% del genoma, y se espera que, en los próximos dos años, se completen los huecos que faltan. Por ahora, más que un progreso concreto de la Medicina, es un logro tecnológico; gracias a potentes ordenadores y a robots, se ha hecho posible determinar la secuencia de las letras químicas del genoma. Con la información ahora obtenida, se acelerarán las investigaciones que clarifiquen el origen genético de las enfermedades.

¿Qué falta para aprovechar esa información?

Secuenciar el genoma humano no es un objetivo en sí, sino sólo el principio. Se ha dicho que es como recibir un correo electrónico cifrado: hemos deletreado el genoma pero no sabemos qué significa. Hay que concluir la localización de los genes, determinar sus funciones, averiguar las condiciones en que se activan y desactivan, cómo interactúan, qué proteínas dependen de cada uno...

Después de secuenciar el genoma, el próximo paso —mucho más decisivo— es describir todas las proteínas humanas. Un gen es un fragmento de ADNde unas 500 a 5.000 letras, que especifica la información necesaria para sintetizar una proteína (es decir, la secuencia de componentes que constituyen una proteína). Las proteínas influyen en todo lo que ocurre en los organismos vivos. Lograr comprender cómo su estructura depende de su funcionamiento es mucho más complejo que descifrar el genoma. Mientras que el ADNestá compuesto por una ristra de letras o bases de cuatro tipos, los componentes de las proteínas —los aminoácidos— son de 20 clases. Y se estima que en el ser humano exiten unas 100.000 proteínas diferentes.

A veces se dice que se ha identificado el gen del alzheimer o el de las enfermedades cardiovasculares. Pero cuando se habla de un gen que determina una molécula, carácter o enfermedad, se simplifica mucho una realidad muy compleja. Cada gen simplemente especifica una de las proteínas implicadas en el proceso. Pero hay muchas clases de genes implicados en la síntesis de una proteína. El proceso completo de la síntesis sólo se dará si funciona correctamente el conjunto del metabolismo de la célula. Por el momento, lo que hacen los biólogos moleculares es tratar de relacionar cambios en genes específicos con diferencias en caracteres. Apenas pueden predecir desde un punto de vista teórico si una determinada mutación de un gen afectará a una célula u organismo y cómo lo hará.

Del servicio de documentación Aceprensa